研究所成立了弗吉尼亚和克拉伦斯Clohset儿童视网膜研究实验室(PRRL该实验室被认为是美国唯一一家专门从事儿科视网膜研究的实验室。PRRL由Kenneth Mitton博士指导。ERI临床教员金伯利·德伦瑟博士和安东尼奥·卡彭博士也与实验室有关。PRRL由密歇根的PRRF和卡尔斯基金会提供资金支持。
用于建造实验室空间的48万美元资金由儿童视网膜研究基金会该组织致力于消除因早产和视网膜疾病导致的儿童失明和低视力。PRRF的捐款来自两个捐赠家庭——Clohsets家族和Bergquist家族——以及一些个人捐赠者。PRRF、NEI/NIH和卡尔斯基金会提供的额外资金为ERI研究实验室的几个研究项目提供了设备和试剂。此外，Drenser博士(联合视网膜顾问)和Mitton博士合作并发表了关于Norrin及其在视网膜血管发育中的作用的研究，使用动物模型和来自人类器官捐赠视网膜的血管细胞。人类诺里病患者的诺林编码基因发生了变化，这导致婴儿视网膜缺乏血管，导致幼儿失明。Norrin是一种特殊的生长因子，与视网膜血管细胞上的受体蛋白结合。其他患有一种叫做FEVR(家族性渗出性玻璃体视网膜病)的不同遗传疾病的患者，编码一种或多种形成Norrin受体复合物的蛋白质的基因发生了变化。这些基因被命名为FZD4(卷曲-4)，TSPAN12(四spanin -12)和LRP5。
诺里病、发热、持续性胎儿血管综合征和视网膜分裂是影响幼儿和成人的相对罕见的致盲疾病。视网膜分裂患者的视网膜非常脆弱，由于RS基因的变化，视网膜会撕裂和层分离，该基因编码一种称为RS蛋白的胶状蛋白质，通常将视网膜层连接在一起。在美国，影响不到20万人的罕见病被称为“孤儿”病，罕见病通常缺乏医学研究的关注。
幸运的是，密歇根的视网膜助理顾问是这些罕见疾病的世界知名专家医生，儿科视网膜研究基金会已经将这些孤儿疾病作为他们研究支持的目标。通过与奥克兰大学的合作，基础科学研究有万博ManBetX登录助于了解这些疾病并开发治疗方法。
PRRL以多种方式支持ERI在奥克兰大学的转化医学研究任务。万博ManBetX登录
- 小鼠和大鼠眼部研究模型的活体视网膜成像和ERG测试。这包括视网膜的数字成像和荧光素血管造影术，这些方法也用于人眼患者。PRRL还具有光学相干断层扫描成像，这是一种在活眼睛中无痛地观察活视网膜层的方法。
- 细胞培养，用于从捐赠给医学研究的人类视网膜中提取的原代视网膜血管细胞。这些细胞能够直接研究生长因子、药物和高血糖(糖尿病)对形成人眼重要血液视网膜屏障的细胞的影响。
- 下一代测序(NGS)， DNA测序测试基因变化可能导致诺里病，FVER。2019年夏天，PRRL/ERI在奥克兰大学启动了第一个正在进行的DNA测序研究服务，重点是孤儿儿童视网膜疾病。万博ManBetX登录米顿博士、德伦瑟博士和技术专家温迪·戴利利用Illumina公司开发了一种定制的靶向DNA测序检测面板。美国)技术。在PRRL工作的米顿博士和温迪·戴利(Wendy Dailey)开发了一种8基因检测面板，可以准确地对基因进行测序，以正确检测致病变化。由于意识到美国医疗保险不包括此类检测，该团队希望将基于测序的分析成本从一个或两个基因的数千美元降低到八个基因的250美元左右。截至2023年1月，已经对80多名FEVR患者进行了测试，并在10个家庭中确定了这种疾病的分子原因。PRRL还提供了教育奥克兰大学科学和医学学生应用人类遗传学的机会。万博ManBetX登录
